Ritscher-Schinzel Sendromu, nadir görülen ve genetik bir bozukluktur. Bu sendrom, otizm, zeka geriliği, kalp ve böbrek anomalileri gibi pek çok farklı semptoma neden olabilir. Aynı zamanda, mikrosefali, yüzdeki anomaliler, çene anomalileri, palatinal yarıklar, kulak anomalileri, görme bozuklukları, kas iskelet anomalileri ve diğer sağlık sorunları da gözlemlenir. Ritscher-Schinzel sendromu otozomal resesif yolla aktarılır ve bir çift bozuk genin taşınması sonucu oluşur. Erken teşhis ve tedavi ile semptomların yönetimi ve tedavisi mümkündür, ancak tedavi edilebilecek bir tedavi yoktur.
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page